تمكّن استشاري الغدد الصماء ورئيس القسم في مدينة الشيخ شخبوط الطبية في الامارات الطبيب اللبناني عماد الكبي من تشخيص حالة شاب إماراتي في العقد الثالث من العمر مصاب بحالة مرضية جينية نادرة.
وبعد معاناته من حالة وراثية كان يتابعها طبياً لما يقارب الـ 10 أعوام وتمّ تشخيص حالته بفرط نشاط الغدة الدرقية.
لكن بعد مقارنة نتائج التحاليل الطبية والأعراض المرضية تبيّن للفريق الطبي أن المريض يعاني حالة وراثية نادرة تدعى “التغير الجيني في الاستجابة لهرمونات الغدة الدرقية”.
وقال الدكتور الكبي في حديث صحافي “بعد مراجعة الفحوصات، تبين أن مستوى هرمون الغدة النخامية المنظمة كانت دائماً في مستوياتها الطبيعية، في حين أن نتائج هرمون الغدة الدرقية كانت مرتفعة جداً لأكثر من 3 أضعاف المستوى الطبيعي لها”.
ولفت إلى أن “المريض لم يعانِ من أي أعراض لفرط نشاط الغدة، هذه الحالة استدعت الشك في أن المريض قد يكون مصاباً بحالة جينية تسبب عدم التناسق بين نتائج الغدة النخامية والغدة الدرقية“.
وأشار إلى أن “المريض خضع لفحوص جينية أكدت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة، وهي حالة وراثية تبين بعدها إصابة بعض أفراد العائلة بها“.
